APOL1 risk variants and kidney disease: what we know so far / Variantes de risco APOL1 e doença renal: o que sabemos até agora

ABSTRACT There are striking differences in chronic kidney disease between Caucasians and African descendants. It was widely accepted that this occurred due to socioeconomic factors, but recent studies show that apolipoprotein L-1 (APOL1) gene variants are strongly associated with focal segmental glomerulosclerosis, HIV-associated nephropathy, hypertensive nephrosclerosis, and lupus nephritis in the African American population. These variants made their way to South America trough intercontinental slave traffic and conferred an evolutionary advantage to the carries by protecting against forms of trypanosomiasis, but at the expense of an increased risk of kidney disease. The effect of the variants does not seem to be related to their serum concentration, but rather to local action on the podocytes. Risk variants are also important in renal transplantation, since grafts from donors with risk variants present worse survival.

RESUMO Existem importantes diferenças na doença renal crônica entre caucasianos e afrodescendentes. Foi amplamente aceito que isso ocorreu devido a fatores socioeconômicos, mas estudos recentes mostraram que as variantes gênicas da apolipoproteína L-1 (APOL1) estão fortemente associadas à glomeruloesclerose segmentar e focal, nefropatia associada ao HIV, nefroesclerose hipertensiva e nefrite lúpica na população afrodescendente. Essas variantes chegaram à América do Sul através do tráfico intercontinental de escravos, e proporcionaram uma vantagem evolutiva aos portadores, protegendo contra formas de tripanossomíase, mas à custa de um maior risco de doença renal. O efeito das variantes não parece estar relacionado à sua concentração sérica, mas sim à sua ação local sobre os podócitos. Variantes de risco também são importantes no transplante renal, já que enxertos de doadores com variantes de risco apresentam pior sobrevida.

Analysis of economic impact between the modality of renal replacement therapy / Análise do impacto econômico entre as modalidades de terapia renal substitutiva

Abstract Introduction: Chronic kidney disease (CKD) is a major health problem, determining the reduction in life expectancy and an increased risk of cardiovascular disease. Method: An observational, cohort, retrospective, based on patient's medical records data with CKD under hemodialysis, peritoneal dialysis and kidney transplantation in the city of Curitiba, in the period from January to June 2014, evacuativo the financial impact on the Unified Health System (SUS) and the supplementary health. Results: The lowest cost of a kidney transplant in the first year was R$ 40,743.03 when cyclosporine was used and the highest was R$ 48,388.17 with the use of tacrolimus. In the second year post-transplant, hemodialysis and peritoneal dialysis have a higher cost compared to kidney transplant. Transplantation with deceased donor, treated with tacrolimus: R$ 67,023.39; Hemodialysis R$ 71,717.51 and automated peritoneal dialysis automatic R$ 69,527.03. Conclusions: After the first two years of renal replacement therapy, transplantation demonstrates lower costs to the system when compared to other modalities evaluated. Based on that, this therapy justifies improvements in government policies in this sector.

Resumo Introdução: A doença renal crônica (DRC) é um grande problema de saúde, determina redução na expectativa de vida e aumento dos riscos de doenças cardiovasculares. Método: Estudo observacional, de coorte, retrospectivo, baseado em dados de prontuários de pacientes com DRC em hemodiálise, diálise peritoneal e transplante renal na cidade de Curitiba, no período de janeiro a junho de 2014, avaliando o impacto financeiro no Sistema Único de Saúde (SUS) e na saúde suplementar. Resultados: O menor custo de um transplante renal no primeiro ano foi de R$ 40.743,03, quando utilizada a ciclosporina, e o maior de R$ 48.388,17, com a utilização do tacrolimo. Já no segundo ano pós-transplante, a hemodiálise e a diálise peritoneal têm valor superior ao transplante renal. Transplante com doador falecido, com tacrolimo: R$ 67.023,39; hemodiálise R$ 71.717,51 e diálise peritoneal automática R$ 69.527,03. Conclusões: Após os dois primeiros anos da terapia renal substitutiva, o transplante demonstra menores custos ao sistema, quando comparado às outras modalidades avaliadas. Baseado nisso, esta terapia justifica melhorias nas políticas governamentais nesse setor.

Rim pélvico de doador vivo-relacionado para transplante: relato de caso e revisão da literatura / Pelvic kidney for living transplantation: case report and review of the literature

ResumoIntrodução:É cada vez maior a discrepância entre a fila de espera e a oferta para um transplante renal. Fica evidente a necessidade de se usar enxertos com critérios expandidos, como, por exemplo, rim pélvico, conforme relatamos a seguir.Relato de caso:Paciente masculino de 25 anos, com doença renal crônica estádio 5, recebe como enxerto rim pélvico do pai, 49 anos, com história prévia de hipertensão arterial sistêmica bem controlada e urolitíase há mais de 10 anos sem novos episódios. Função e anatomia do rim pélvico foram avaliadas com exames de imagem como ressonância magnética, tomografia computadorizada e cintilografia. Após rejeição inicial tratada adequadamente, paciente apresenta boa evolução.Conclusão:Para aumentar oferta de rins para doação, é possível a utilização de rim pélvico, desde que adequadamente estudado no pré-operatório.

AbstractIntroduction:The difference between available kidneys and the number of patients on waiting list for kidney transplantation continues to grow. For this reason the trend is to use donors with expanded criteria, such as a pelvic kidney, as we describe below.Case report:Male patient 25 years-old with end-stage kidney disease, receives as a graft a pelvic kidney from his father, 49 years-old, known to have controlled systemic arterial hypertension and nephrolithiasis by history without new episodes in the last 10 years. Function and anatomy of the pelvic kidney were evaluated through magnetic angioressonance, computarized tomography and scintigraphy. After an initial rejection episode promptly treated, the patient has had an uneventful recovery.Conclusion:To increase the number of kidneys available for transplantation, it is reasonable to use a pelvic kidney, after a thorough investigation.